La hipomelanosis de Ito, inicialmente descrita por Ito en 1952, constituye la tercera enfermedad más frecuente entre los síndromes neurocutáneos, solamente superada por la neurofibromatosis de tipo I y la esclerosis tuberosa.
Se caracteriza por hipopigmentación cutánea progresiva, de distribución y formas muy variables que configuran parches, trayectos lineales o espirales, capaces de extenderse a todo el cuerpo, excepto cráneo, palmas de las manos y plantas de los pies. Además de la hipomelanosis pueden observarse algunas alteraciones cutáneas en alrededor de 38% de los pacientes, sobre todo las semejantes a manchas de café con leche, nevos marmorata, mancha azul mongólica, heterocromía del iris y del pelo, alopecia difusa y otras.
Las anomalías extracutáneas se observan en 76 % de los casos, con la común participación del sistema nervioso central y las regiones esquelética y neuromuscular.
Se considera un trastorno causalmente heterogéneo, donde suele estar presente el mosaicismo cromosómico.
PRESENTACIÓN DE UN CASO
Paciente mestizo del sexo masculino, nacido el 12 de diciembre de 1994 por medio de un parto eutócico a las 39,4 semanas de gestación. Pesó al nacer 5,4 libras y tuvo un índice de Apgar de 9/9. Entre sus antecedentes prenatales figuraban anemia e hipertensión arterial en la madre, así como resultados alterados en la prueba de la alfafetoproteína, aunque no en el ultrasonido fetal; mientras que en los posnatales se incluían: desarrollo psicomotor normal y convulsiones que comenzaron a los 10 meses de edad, causantes del primer ingreso el 24 de octubre de 1995, al cual le siguieron otras 3 hospitalizaciones por la misma razón.
Historia natural de la enfermedad
Se trata de un preescolar que presentó desde el nacimiento algunas zonas de alopecia en el hemicráneo derecho, con desviación del tabique nasal, asimetría facial y microftalmía derecha, así como manchas hipocoloreadas diseminadas por el hemicuerpo derecho.
Cuando alrededor de los 10 meses de nacido sufrió las primeras convulsiones, fue atendido en la consulta de neurología, donde se inició su estudio y tratamiento.
Las lesiones hipopigmentadas, aunque aún persisten, son ahora menos evidentes que al nacimiento y la ocurrencia de convulsiones ha ido disminuyendo con el tratamiento empleado.
Datos positivos en el examen físico
Peso: 25 kg Talla: 145 cm Circunferencia cefálica: 54cm
Fascie alargada, con hipertricosis e implantación baja del cabello de la frente, que es de color claro. Asimetría facial derecha, con desviación del tabique nasal y labios gruesos
Asimetría facial, con desviación del tabique nasal y labios gruesos.
Cráneo con estrechamiento bitemporal y parches alopécicos de diversos tamaños en hemicráneo derecho.
0 comentarios